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〔記者林惠琴/台北報導〕一名正值青春年華的28歲女性,因為罹患與蒙娜麗莎一樣的家族性高膽固醇血症,全身血管嚴重被膽固醇塞住,連心臟冠狀動脈也一樣塞塞塞,儘管接受過多次擴張術、裝上支架,最後仍無力回天。「家族性高膽固醇血症」的成因是患者的基因突變影響膽固醇代謝機制,導致體內「壞」的低密度脂蛋白膽固醇濃度變高,造成動脈狹窄、阻塞,進而引起心血管疾病等。台北榮總心臟內科主治醫師常敏之表示,手肘、膝蓋與腳跟容易出現黃色的脂肪瘤,眼睛的角膜周圍有白環或上下眼瞼有黃色脂肪瘤,是家族性高膽固醇血症患者常見的臨床症狀;有文獻指出,最早記載此疾病是文藝復興年代的達文西,它的名畫蒙娜麗莎在2008年被解開畫裡的蒙娜麗莎就是罹患家族性高膽固醇血症的患者,因此眼睛與手部均有脂肪堆積形成的黃色瘤。中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一說,高血脂症是現代文明病,膽固醇過高在臨床上常見,推估國內約有5萬名家族性高膽固醇血症患者,得到早發性心血管疾病的風險會較一般民眾高20倍以上。中華民國血脂及動脈硬化學會秘書長李貽恆提醒,民眾要定期抽血檢查、追蹤血脂,若健康檢查時的血中膽固醇異常偏高,加上家族成員也有相同情況,以及出現上述家族性高膽固醇血症的疑似症狀,最好進一步就醫檢查。

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